Sollten Gentests ein routinemäßiger Bestandteil einer medizinischen Untersuchung sein? Laut einer heute (30. Juli) in der Zeitschrift Annals of Internal Medicine veröffentlichten Stellungnahme lautet die Antwort - zumindest langfristig - ja. Darüber hinaus könnten durch ein solches Screening bis zu 4 Millionen Menschen in den USA identifiziert werden, bei denen ein Risiko für Krebs und Herzerkrankungen besteht, sodass Ärzte diese Personen mit vorbeugender Behandlung ansprechen können.
Der Artikel von Dr. Michael Murray, einem Arzt und Genetiker an der Yale University School of Medicine, argumentierte nicht, dass jeder Patient, der heute eine Arztpraxis betritt, sein Genom auf genetisch bedingte Krankheiten untersuchen lassen sollte. Und Murray räumte ein, dass Ärzte immer noch nicht wissen, was die meisten Gene im Körper tatsächlich tun, was die Vorteile von Gentests für typische Patienten einschränkt. Er argumentierte jedoch, dass Gentests für eine kleine Untergruppe von Patienten von so großem Wert sein könnten, dass es sich lohnen würde, zu einem "routinemäßigeren" Modell des genomischen Screenings überzugehen.
"Eine konservative Schätzung besagt, dass mindestens 1 Prozent der US-Bevölkerung ein unbekanntes genetisches Risiko für Krebs oder Herzerkrankungen aufweist, das über einen Ansatz erkannt und klinisch behandelt werden könnte", schrieb Murray. "Die Identifizierung dieser 3 bis 4 Millionen Personen und die wirksame Minderung dieses Risikos sind würdige Ziele."
Während Murray in Yale arbeitet, ist er laut einem dem Artikel beigefügten Offenlegungsformular auch Mitglied des wissenschaftlichen Beirats von Invitae. Invitae ist ein Gentestunternehmen, das von einer Zunahme dieser Art von Screening profitieren würde. Murray ist auch ein ehemaliger Mitarbeiter von Geisinger Health System, dessen GenomeFIRST-Screening-Programm er in dem Artikel zustimmend zitiert hat.
Aedin Culhane, ein Forschungsgenetiker am Harvard T.H. Die Chan School of Public Health, die nicht an dem Leitartikel beteiligt war, sagte, dass Murrays Schätzung der Anzahl der Personen mit überprüfbaren, gefährlichen Mutationen plausibel und in der Tat wahrscheinlich niedrig ist.
"In einer Studie über Genome von Menschen in Island schätzte das deCode-Projekt, dass über 7 Prozent der Menschen ein Gen mit einer Mutation haben und viele dieser Gene bekannte Krankheitsassoziationen haben", sagte Culhane gegenüber Live Science. (DeCode ist ein isländisches Genetikunternehmen.)
Dennoch gibt es wichtige Gründe, sich Sorgen über die zunehmende Rolle des genomischen Screenings in der routinemäßigen medizinischen Versorgung zu machen, sagte Culhane.
Erstens arbeiten die Ärzte immer noch daran, wie Screening-Daten sinnvoll implementiert werden können, sagte sie. Wissenschaftler könnten beispielsweise herausfinden, dass ein bestimmtes Gen das Risiko für eine bestimmte Krankheit geringfügig erhöht. Aber ohne zu wissen, wie dieses Gen mit anderen Genen oder mit Umweltfaktoren interagiert, sagt Culhane, dass jemand, der dieses Gen hat, nicht viel über die Gesundheit des Individuums aussagt. Und im Moment, sagte sie, sind Ärzte einfach nicht bereit, Gentests auf diese Weise sinnvoll zu interpretieren.
Um zu dem Punkt zu gelangen, dass Ärzte diese Interpretation durchführen können, müssten mehr als nur zusätzliche Personen getestet werden (obwohl dies insbesondere im akademischen Kontext ein großer Teil davon sein wird). Eine ausgereifte Wissenschaft des genomischen Screenings auf Krankheiten erfordert neue Techniken und derzeit nicht verfügbare Rechenleistung, um riesige Datenbanken mit genetischen Daten und Daten zur öffentlichen Gesundheit zusammenzuführen, sagte sie.
Das zweite Problem bei der Durchführung eines genomischeren Screenings auf Krankheiten besteht laut Culhane darin, dass private Unternehmen Interessenkonflikte haben können. Und diese Unternehmen haben möglicherweise zu wenig Bedenken hinsichtlich der Privatsphäre der Menschen, deren Genome letztendlich getestet würden, und zu wenig Bereitschaft, ihre Daten mit Wissenschaftlern zu teilen, die an Forschung und Therapien arbeiten, sagte sie. Private Unternehmen teilen ihre Daten häufig nicht auf die gleiche Weise öffentlich wie akademische Genetiker, und diese Gruppen haben ein Interesse daran, diese Daten in kommerzielle, verkaufsfähige Produkte umzuwandeln. Einige der ersten Gene, BRCA1 und BRCA2, die jemals mit einem Krebsrisiko in Verbindung gebracht wurden, wurden von einem privaten Unternehmen patentiert, das versuchte, aus Patientendaten Kapital zu schlagen, so Culhane. (Dieses Patent wurde später aufgehoben.)
"Während unser Leben und unsere Daten über uns online gehen, haben große Unternehmen zunehmend Zugriff auf mehr Daten über uns, als sich die meisten Menschen vorstellen können", sagte Culhane. Und "sobald Daten online sind, ist es schwierig, sie zu entfernen und ... diese Daten können auf eine Weise verwendet werden, die der Datensammler nur schwer vorstellbar fand."
Auf der anderen Seite, sagte Culhane, sei es sinnvoll, das genomische Screening zu einem routinemäßigeren Bestandteil der medizinischen Versorgung zu machen. Aber im Gegensatz zu Murray sagte sie, sie glaube nicht, dass die Zeit noch gekommen sei.
Anmerkung des Herausgebers: Diese Geschichte wurde am 1. August aktualisiert, um Culhanes Kommentare zu den Risiken der Einbeziehung privater Unternehmen in das Genom-Screening zu verdeutlichen.
