Eine 25-jährige Frau in Australien starb, nachdem sie zu viel Protein in Form von Shakes, Nahrungsergänzungsmitteln und proteinreichen Lebensmitteln konsumiert hatte, berichtete die New York Post gestern.
Die Frau, eine Bodybuilderin namens Meegan Hefford, wurde bewusstlos in ihrer Wohnung gefunden und ins Krankenhaus gebracht. Hefford wurde von Ärzten für hirntot erklärt und starb zwei Tage später.
Nach Heffords Tod stellten die Ärzte fest, dass sie eine seltene Erkrankung hatte, die als Harnstoffzyklusstörung bezeichnet wird und laut New York Post die Art und Weise beeinflusst, wie der Körper Protein abbaut.
Was ist eine Harnstoffzyklusstörung und wie kann zu viel Protein zum Tod führen?
Wenn eine Person Protein isst, zerlegt der Körper den Makronährstoff in seine Bausteine, die Aminosäuren genannt werden. Nach der Verwendung dessen, was er benötigt, wandelt der Körper die verbleibenden Aminosäuren in Stickstoff um, der laut Cincinnati Children's Hospital Medical Center aus dem Körper entfernt wird. Um den Stickstoff zu entfernen, wandeln Enzyme die Chemikalie in einem als Harnstoffzyklus bezeichneten Prozess in eine Verbindung namens Harnstoff um. Diese Substanz wird dann im Urin einer Person aus dem Körper ausgeschieden.
Aber wenn eine Person eine Störung des Harnstoffzyklus hat, kann der Körper Stickstoff nicht in Harnstoff umwandeln, sagt Cincinnati Children's. Dies führt dazu, dass sich im Blut einer Person Stickstoff in Form von Ammoniak ansammelt, einer hochtoxischen Substanz, so das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD). Zu viel Ammoniak im Blut kann zu irreversiblen Hirnschäden, Koma oder Tod führen, sagt GARD.
Harnstoffzyklusstörungen resultieren aus einem Mangel an einem der sechs Enzyme im Körper, die für die Umwandlung von Stickstoff in Harnstoff verantwortlich sind, sagt GARD. Die Störungen sind genetisch bedingt, was bedeutet, dass sie laut Cincinnati Children's von Eltern zu Kind weitergegeben werden.
Die Symptome von Störungen des Harnstoffzyklus hängen davon ab, wie schwer die Erkrankung ist. Eine schwere Harnstoffzyklusstörung bedeutet zum Beispiel, dass eine Person wenig bis gar keine Aktivität in einem der notwendigen Enzyme hat. Bei Menschen mit weniger schweren Störungen kann die Enzymaktivität niedriger sein als bei einer gesunden Person.
Wenn beispielsweise ein Baby mit einer schweren Harnstoffzyklusstörung geboren wird, treten nach Angaben der National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) etwa 24 Stunden nach der Geburt Symptome auf. Diese Babys können Anfälle und Atemprobleme entwickeln und ins Koma fallen, sagt der NUCDF.
Harnstoffzyklusstörungen sind selten; Laut Cincinnati Children's ist etwa 1 von 30.000 Neugeborenen betroffen.
Die Symptome einer leichten bis mittelschweren Störung des Harnstoffzyklus können laut NUCDF in der Kindheit auftreten und zunächst die Weigerung, proteinreiche Lebensmittel zu sich zu nehmen, Gedeihstörungen und untröstliches Weinen umfassen. Im Verlauf der Krankheit können Kinder Erbrechen, Lethargie und Delir entwickeln. Unbehandelt kann der Zustand zu Koma und Tod führen.
Menschen mit leichten Harnstoffzyklusstörungen können bis zum Erwachsenenalter gehen, bevor sie diagnostiziert werden, sagt der NUCDF. Eine proteinreiche Ernährung und übermäßige Bewegung können Symptome auslösen, ebenso wie eine Geburt und bestimmte Viren. Bei einigen Erwachsenen und Kindern kann Stress laut Cincinnati Children's auch Symptome auslösen.
Obwohl es keine Heilung für Störungen des Harnstoffzyklus gibt, kann die Krankheit mit einer proteinarmen Diät und bestimmten Medikamenten behandelt werden, die helfen, Ammoniak aus dem Körper zu entfernen, sagt Cincinnati Children's. Manchmal muss eine Person auch Aminosäurepräparate einnehmen, um sicherzustellen, dass der Körper das bekommt, was er braucht, um zu funktionieren.
In schweren Fällen dieser Störungen kann ein Arzt eine Lebertransplantation empfehlen, sagt Cincinnati Children's. Die Leber produziert die am Harnstoffzyklus beteiligten Enzyme.
