Probleme mit der Achillessehne, dem dicken Gewebeband, das die Wadenmuskulatur mit dem Fersenbein verbindet, signalisieren normalerweise keinen Hirnerkrankung. Für einen Mann in China waren Klumpen an der Achillessehne ein frühes Anzeichen für eine schwere Stoffwechselerkrankung, die sein Gehirn betraf.
Der 27-jährige Mann wurde ins Krankenhaus eingeliefert, nachdem er neurologische Symptome, einschließlich einer Veränderung seiner Persönlichkeit, entwickelt hatte. Dies geht aus einem Fallbericht hervor, der gestern (21. Oktober) in der Zeitschrift JAMA Neurology veröffentlicht wurde. Er wurde gereizt und hyperaktiv und hatte laut den Autoren Probleme mit seinem Gedächtnis vom ersten angegliederten Krankenhaus der Chongqing Medical University in Chongqing, China.
Zwei Jahre vor seinem Krankenhausaufenthalt entwickelte der Mann glasige Augen und Lethargie, und vor etwa einem Jahrzehnt entwickelte er schmerzlose Massen an beiden Achillessehnen, die einen Durchmesser von 5 cm hatten.
Während seines Krankenhausaufenthaltes stellten Ärzte der Chongqing Medical University fest, dass der Mann immer noch schmerzlose Klumpen an beiden Achillessehnen hatte, aber die Klumpen waren jetzt größer und hatten einen Durchmesser von etwa 8 cm. Er hatte auch Probleme, das Gleichgewicht zu halten, während er in einer geraden Linie ging.
Labortests ergaben außerdem, dass der Fettgehalt in seinem Blut, Triglyceride genannt, ungewöhnlich hoch war - mehr als doppelt so hoch wie normal.
Eine MRT seiner Knöchel zeigte eine Vergrößerung seiner Achillessehnen, und eine MRT seines Gehirns zeigte ebenfalls Anomalien, heißt es in dem Bericht.
Ein Gentest führte schließlich zur Diagnose des Mannes: Er hatte eine cerebrotendinöse Xanthomatose, eine seltene genetische Erkrankung, bei der der Körper einer Person Fette wie Cholesterin nicht effektiv abbauen kann, wie aus den Informationen zu genetischen und seltenen Krankheiten des National Institutes of Health (NIH) hervorgeht Mitte (GARD). Dies führt zur Entwicklung von Fettwachstum, sogenannten Xanthomen, im Körper, insbesondere im Gehirn und in den Sehnen.
Die Erkrankung verursacht häufig fortschreitende neurologische Probleme, einschließlich Demenz und Bewegungsschwierigkeiten, sowie Verhaltensänderungen, einschließlich Erregung, Aggression und Depression. Es kann auch Katarakte und geistige Beeinträchtigungen verursachen, sagt GARD.
Die Störung wird durch Mutationen in einem Gen namens CYP27A1 verursacht, das laut NIH ein Enzym produziert, das am Abbau von Cholesterin beteiligt ist. Schätzungen zufolge betrifft dieser Zustand weltweit etwa 1 von einer Million Menschen, so das NIH.
Einige Symptome können bereits im Säuglingsalter oder in der Kindheit auftreten, aber die Anzeichen werden häufig übersehen oder die Patienten erhalten die falsche Diagnose. Infolgedessen kann die wahre Diagnose um bis zu 25 Jahre verzögert werden, heißt es in dem Bericht.
Die Erkrankung wird häufig mit einem Medikament namens Chenodesoxycholsäure (CDCA) behandelt, das den Cholesterinspiegel senken kann. Selbst mit der Behandlung verschlechtern sich die neurologischen Symptome der Patienten im Laufe der Zeit häufig, so die Autoren des Fallberichts.
Im vorliegenden Fall stellte der Mann nach 18-monatiger Behandlung eine gewisse Verbesserung seiner glasigen Augen fest, und die Größe seiner Hirnläsionen nahm ebenfalls leicht ab, heißt es in dem Bericht. Aber seine Symptome von Unruhe und Hyperaktivität blieben gleich, und er ist jetzt bettlägerig und unfähig, für sich selbst zu sorgen, sagten die Autoren des Berichts.
Sie kamen zu dem Schluss, dass "eine frühzeitige Diagnose und Intervention Schlüsselfaktoren" in den Aussichten für Patienten mit zerebrotendinöser Xanthomatose sind.
